This post was originally published on this site
Η έγκαιρη διάγνωση μαζί με σύγχρονες θεραπευτικές επιλογές δημιουργούν νέα δεδομένα για τα άτομα με Φαινυλκετονουρία
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Φαινυλκετονουρίας (PKU), που τιμάται κάθε χρόνο στις 28 Ιουνίου, ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ατόμων με Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ» υπενθυμίζει τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης, της σωστής παρακολούθησης της νόσου και της συνεχής υποστήριξηςτων ασθενών και των οικογενειών τους.
Η Φαινυλκετονουρία (PKU) είναι σπάνιo κληρονομικό μεταβολικό νόσημα που οφείλεται στην αδυναμία του οργανισμού να μεταβολίσει το αμινοξύφαινυλαλανίνη που αποτελεί συστατικό των πρωτεϊνών, Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα τη συσσώρευση υψηλών επιπέδων φαινυλανίνης πουείναι τοξικά για το κεντρικό νευρικό σύστημα. Xωρίς έγκαιρη αντιμετώπισημπορεί να προκληθούνβαριές νευρολογικές και γνωστικές διαταραχές.
Σήμερα, εκτιμάται ότι περισσότεροι από 450.000 άνθρωποιπαγκοσμίωςπάσχουν από Φαινυλκετονουρία. Στην Ευρώπη η γενική συχνότητα της νόσου υπολογίζεται σε περίπου 1 ανά 10.000 γεννήσεις. Η έγκαιρη διάγνωση αποτελεί τον σημαντικότερο παράγοντα για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών και τη διασφάλιση μιας καλής ποιότητας ζωής. Χάρη στον νεογνικό προληπτικό έλεγχο που στην Ελλάδα πραγματοποιείται στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού με το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ), η νόσος μπορεί σήμερα να διαγνωστεί από τις πρώτες ημέρες της ζωής, επιτρέποντας την άμεση έναρξη της κατάλληλης θεραπευτικής και διατροφικής αγωγής.
Παρά τη σημαντική πρόοδο στη διάγνωση καικλινική αντιμετώπιση της Φαινυλκετονουρίας, η σωστή διαχείρισή της απαιτεί εξειδικευμένη διατροφική αγωγή, συνεχή ιατρική παρακολούθηση με πρόσβαση στις νέες θεραπευτικές δυνατότητες και υποστήριξη με ολοκληρωμένες υπηρεσίες φροντίδας.
H αντιπρόεδρος του Πανελληνίου Συλλόγου Ατόμων με Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ»,κυρία Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου, δήλωσε: «Η Παγκόσμια Ημέρα Φαινυλκετονουρίας αποτελεί μια σημαντική ευκαιρία ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για μια σπάνια νόσο που συνοδεύει τους ασθενείς σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Η έγκαιρη διάγνωση μέσω του νεογνικού ελέγχου και η συστηματική παρακολούθηση, σε συνδυασμό με τις σύγχρονες θεραπευτικές επιλογές, έχουν αλλάξει ουσιαστικά τις προοπτικές των ατόμων με Φαινυλκετονουρία (PKU). Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν προκλήσεις στη διαχείριση της νόσου και στην ισότιμη πρόσβαση στη φροντίδα. Εμείς συνεχίζουμε να στηρίζουμε έμπρακτα τα άτομα με κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα και τις οικογένειές τους, μέσα από δράσεις ενημέρωσης, ευαισθητοποίησης και κοινωνικής υποστήριξης, με στόχο τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.»
—
Λίγα λόγια για τον Πανελλήνιο Σύλλογο Ατόμων με Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «Κρίκος Ζωής»
Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ατόμων με Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ»www.krikoszois.grείναι μη κερδοσκοπικό σωματείο.Ιδρύθηκε στη Θεσσαλονίκητο 2007 με κύριοσκοπό την παροχή κάθε δυνατής υποστήριξης των ασθενών και των οικογενειών τους και την ευαισθητοποίηση των επαγγελματιών και φορέων υγείας για τις βασικές προτεραιότητες των σπανίων ασθενών.Τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα (KMN) αποτελούν πάνω από 25% των σπανίων νοσημάτων. Κλασσικό παράδειγμα η φαινυλκετονουρία.Σήμερα Ο ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ είναι το κύριο σωματείο στην Ελλάδα για ευρύ φάσμα ΚΜΝ.Είναι μέλοςτου Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς για τα ΚΜΝMetabERNhttps://metab.ern-net.eu/, του EURORDISEuropeanOrganizationforRareDisorders,του TeddyΝetworkhttps://www.teddynetwork.net/
τουIcanhttps://www.icanresearch.org/,ιδρυτικό μέλος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος E.Σ.Α.Ε.και μέλος της Ένωσης Ασθενών ΕλλάδοςΕ.Α.Ε.
Home News
Add Comment