This post was originally published on this site
Στα τέλη Δεκεμβρίου του 2019, μια ομάδα ιολόγων από τρεις μεγάλες κινεζικές πόλεις άρχισε να αναλύει δείγματα επιχρισμάτων από ασθενείς που είχαν νοσηλευτεί με ανεξήγητα περιστατικά σοβαρής πνευμονίας. Όλοι οι ασθενείς είχαν επισκεφθεί την αγορά θαλασσινών Χουανάν, στη Γουχάν της Κίνας, προτού αρρωστήσουν βαριά μέσα σε σύντομο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, όταν οι ιολόγοι ανέλυσαν τα δείγματα, δεν κατάφεραν να εντοπίσουν την αιτία, καθώς το γενετικό υλικό δεν αντιστοιχούσε σε κανένα παθογόνο που είχε ταυτοποιηθεί έως τότε.
Οι γιατροί στράφηκαν τότε σε μια νέα μέθοδο, γνωστή ως μεταγονιδιωματικός έλεγχος (metagenomic testing). Αντί να αναζητά μόνο γνωστούς μικροοργανισμούς, η τεχνική μπορούσε να εντοπίσει όλους τους μικροοργανισμούς που υπήρχαν στα δείγματα, είτε είχαν ταυτοποιηθεί στο παρελθόν είτε όχι.
Χάρη σε αυτή τη μέθοδο, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι το παθογόνο στα δείγματα των ασθενών παρουσίαζε μεγάλη ομοιότητα με την οικογένεια των κορονοϊών. Σε αυτήν περιλαμβάνονται ιοί που είχαν προκαλέσει στο παρελθόν επιδημίες σοβαρής πνευμονίας στους ανθρώπους, όπως το αναπνευστικό σύνδρομο της Μέσης Ανατολής (MERS). Οι επιστήμονες είχαν μόλις ανακαλύψει τον ιό που προκαλεί ο Covid-19.
«Ήταν μια εξέλιξη που άλλαξε τα δεδομένα σε σύγκριση με προηγούμενες πανδημίες», δήλωσε στο BBC ο Νιραντζάν Ναγκαρατζάν, αναπληρωτής καθηγητής στο Εθνικό Πανεπιστήμιο της Σιγκαπούρης. Η ταυτοποίηση του παθογόνου επέτρεψε την ταχεία ανάπτυξη διαγνωστικών τεστ για τον Covid-19, με στόχο τον περιορισμό της εξάπλωσης του ιού, ενώ έδωσε το έναυσμα για την εντατική παγκόσμια αναζήτηση θεραπειών και εμβολίων.
Αυτή παραμένει μέχρι σήμερα η πιο γνωστή εφαρμογή της μεταγονιδιωματικής. Ωστόσο, η μέθοδος χρησιμοποιείται πλέον όλο και συχνότερα στα νοσοκομεία. Από την ταχεία διάγνωση της σήψης έως τον εντοπισμό των αιτίων ανεξήγητων παθήσεων, συμβάλλει ήδη στη διάσωση ανθρώπινων ζωών.
Όταν ένας ασθενής εισάγεται σε νευρολογική κλινική με σύγχυση, υπνηλία, πυρετό, πονοκέφαλο και αδυναμία, οι γιατροί γνωρίζουν καλά ότι μπορεί να πρόκειται για μια επείγουσα κατάσταση που απειλεί τη ζωή του. Η μεταγονιδιωματική, δηλαδή η μελέτη του συνόλου του DNA και του RNA που εντοπίζεται σε ένα συγκεκριμένο περιβάλλον, θεωρείται μια ολοένα σημαντικότερη προσέγγιση στην κλινική ιατρική.
Ο συνδυασμός αυτών των συμπτωμάτων μπορεί να υποδηλώνει μηνιγγίτιδα ή εγκεφαλίτιδα, σοβαρές παθήσεις που προσβάλλουν τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό και ενδέχεται να αποβούν θανατηφόρες. Ωστόσο, οι γιατροί συχνά βρίσκονται αντιμέτωποι με ένα κρίσιμο δίλημμα. Η κατάλληλη θεραπεία εξαρτάται από το αν η νόσος οφείλεται σε ιό, βακτήριο ή υπερβολική αντίδραση του ανοσοποιητικού συστήματος του εγκεφάλου. Με περιορισμένες διαγνωστικές δυνατότητες και ελάχιστο χρόνο στη διάθεσή τους, συχνά αναγκάζονται να επιλέξουν μια θεραπευτική προσέγγιση που καλύπτει περισσότερα από ένα ενδεχόμενα.
«Πρέπει να πάρεις μια απόφαση αμέσως», λέει ο Τσαρλς Τσιού, καθηγητής και ειδικός στις λοιμώδεις νόσους στο Τμήμα Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο, στις ΗΠΑ, ο οποίος διεξάγει νέες μελέτες για τη χρήση των μεταγονιδιωματικών εξετάσεων.
«Σήμερα, όταν οι ασθενείς βρίσκονται σε κρίσιμη κατάσταση, οι γιατροί τούς χορηγούν θεραπεία τόσο για πιθανή λοίμωξη όσο και για αυτοάνοσο νόσημα».
Σε κάποιο βαθμό, αυτή η προσέγγιση είναι αντιφατική, καθώς προϋποθέτει την καταστολή του ανοσοποιητικού συστήματος ακόμη και όταν ο ασθενής μπορεί να έχει κάποια λοίμωξη.
«Ωστόσο, συχνά δεν υπάρχει άλλη επιλογή», εξηγεί ο Τσιού.
Η μεταγονιδιωματική συμβάλλει πλέον στη λήψη αυτών των κρίσιμων αποφάσεων. Ο Τσιού και οι συνεργάτες του ανέπτυξαν μια πρωτοποριακή εξέταση που εντοπίζει παθογόνα στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, το οποίο περιβάλλει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Η εξέταση έχει ήδη αποκαλύψει περιπτώσεις στις οποίες οι γιατροί αγνοούσαν ότι τα συμπτώματα των ασθενών οφείλονταν σε κάποιο παθογόνο.
Σε μία από αυτές τις περιπτώσεις, ο Τσιού εξέτασε μια ασθενή που είχε διαγνωστεί με μηνιγγίτιδα και ηπατική ανεπάρκεια και επρόκειτο να υποβληθεί σε μεταμόσχευση ήπατος. Ωστόσο, η μεταγονιδιωματική ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού αποκάλυψε ότι είχε προσβληθεί από τον ιό της ηπατίτιδας Ε. Παρότι η ηπατίτιδα Ε αποτελεί γνωστή και αντιμετωπίσιμη αιτία ηπατικής νόσου, δεν περιλαμβάνεται συνήθως στις διαγνωστικές εξετάσεις σε χώρες υψηλού εισοδήματος, όπως οι ΗΠΑ.
«Της χορηγήσαμε αντιιικό φάρμακο, η κατάστασή της βελτιώθηκε και έτσι αποφύγαμε τη μεταμόσχευση», λέει ο Τσιού.
Μέχρι πρόσφατα, η χρήση της μεταγονιδιωματικής περιοριζόταν από τον χρόνο που απαιτούσε η ανάλυση. Ο διαχωρισμός του ανθρώπινου από το μικροβιακό DNA και ο εντοπισμός ενδείξεων για την παρουσία ενός δυνητικά επικίνδυνου παθογόνου απαιτούν εξειδικευμένες γνώσεις και δεξιότητες.
«Η αλληλούχιση και η ανάλυση μπορεί να διαρκέσουν από αρκετές ημέρες έως μία εβδομάδα», αναφέρει ο Ναγκαρατζάν. «Ο ασθενής μπορεί να πεθάνει προτού προλάβεις να λάβεις τα αποτελέσματα».
Σήμερα, ωστόσο, υπάρχουν μηχανήματα που μπορούν να αποκωδικοποιήσουν το DNA μέσα σε μόλις μία έως δύο ώρες, ενώ τα εργαλεία τεχνητής νοημοσύνης μπορούν να επεξεργάζονται τεράστιους όγκους δεδομένων και να εντοπίζουν μοτίβα μέσα σε αυτά. Οι εξελίξεις αυτές καθιστούν τη μεταγονιδιωματική εξέταση πιο προσιτή και ευρύτερα διαθέσιμη.
Για τους ανθρώπους με εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα, οποιαδήποτε λοίμωξη μπορεί γρήγορα να εξελιχθεί σε δυνητικά θανατηφόρα απειλή. Οι λήπτες μοσχευμάτων, οι ασθενείς με καρκίνο που υποβάλλονται σε θεραπείες καταστολής του ανοσοποιητικού συστήματος και όσοι πάσχουν από αυτοάνοσα νοσήματα πρέπει να βρίσκονται διαρκώς σε επιφυλακή.
Μελέτες έχουν δείξει ότι οι ανοσοκατεσταλμένοι ασθενείς που εμφανίζουν σήψη ή σηψαιμία λόγω λοίμωξης, διατρέχουν κατά 23% υψηλότερο κίνδυνο να πεθάνουν κατά τη νοσηλεία τους. Ωστόσο, η γρήγορη διάγνωση σε αυτές τις περιπτώσεις δεν είναι πάντα εύκολη.
«Παθήσεις όπως η πνευμονία ή η σήψη μπορεί να οφείλονται σε εκατοντάδες διαφορετικά παθογόνα. Αυτό οδηγεί σε μια μακρά διαγνωστική διαδικασία, κατά την οποία πρέπει να στέλνουμε το ένα δείγμα μετά το άλλο για εξέταση», εξηγεί ο Τσιού. «Μπορεί να εξελιχθεί σε έναν αγώνα δρόμου με τον χρόνο», τονίζει.
Στη Σιγκαπούρη, ο Ναγκαρατζάν συντονίζει ένα ερευνητικό πρόγραμμα που εξετάζει κατά πόσο ο μεταγονιδιωματικός έλεγχος με τη βοήθεια της τεχνητής νοημοσύνης μπορεί να οδηγήσει σε ταχύτερες και πιο στοχευμένες θεραπείες για τα άτομα με εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα.
Σύμφωνα με τον Τσιού, τα δεδομένα που προκύπτουν από τις εξετάσεις περιλαμβάνουν συχνά πολλές άσχετες πληροφορίες. Σε αυτές συγκαταλέγονται ιοί που φαινομενικά δεν προκαλούν βλάβη και τους οποίους φέρουν οι περισσότεροι άνθρωποι, καθώς και μικρόβια από το εργαστήριο που ενδέχεται να έχουν επιμολύνει κατά λάθος το δείγμα. Η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να συμβάλει στην απομάκρυνση αυτού του «θορύβου» από τα μεταγονιδιωματικά δεδομένα, διευκολύνοντας και επιταχύνοντας τον εντοπισμό της αιτίας που προκαλεί τα συμπτώματα του ασθενούς.
Επιπλέον, ένας ασθενής μπορεί να έχει ταυτόχρονα πολλές λοιμώξεις, χωρίς να προκαλούν όλες συμπτώματα ή να απειλούν την υγεία του. Σε άλλες περιπτώσεις, η βλάβη μπορεί να οφείλεται σε αυτοάνοση αντίδραση και να μην συνδέεται καθόλου με κάποιο παθογόνο. Η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό των παθογόνων που προκαλούν τη βλάβη, αναλύοντας τον τρόπο με τον οποίο εκφράζονται τα γονίδια του ασθενούς, δηλαδή ποια γονίδια ενεργοποιούνται και ποιες πρωτεΐνες παράγονται. Με αυτόν τον τρόπο, οι επιστήμονες μπορούν να εκτιμήσουν αν το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς βρίσκεται σε μάχη με έναν ιό ή αν συνυπάρχει μαζί του χωρίς να αντιδρά έντονα.
«Αυτό μας δίνει τη δυνατότητα να εφαρμόσουμε την ιατρική ακριβείας, ώστε να προσαρμόζουμε τη βέλτιστη θεραπεία στις ανάγκες κάθε ασθενούς», λέει ο Τσιού.
Καθώς συγκεντρώνονται περισσότερα δεδομένα για την αποτελεσματικότητα της μεταγονιδιωματικής, η μέθοδος αναμένεται να διαδραματίσει ακόμη σημαντικότερο ρόλο στα νοσοκομεία. Πέρυσι, για παράδειγμα, μια πιλοτική μελέτη που πραγματοποιήθηκε σε δύο νοσοκομεία του Λονδίνου εξέτασε κατά πόσο η μεταγονιδιωματική μπορούσε να προσφέρει πρόσθετες πληροφορίες για ασθενείς που νοσηλεύονταν με λοιμώξεις του αναπνευστικού. Η μελέτη διαπίστωσε ότι οι εξετάσεις εντόπιζαν παθογόνα που δεν ανιχνεύονται συνήθως με τις καθιερωμένες διαγνωστικές μεθόδους σε ποσοστό 30% των περιπτώσεων.
Σε μία περίπτωση, χάρη στην εξέταση, ένας ασθενής απέφυγε να υποβληθεί σε μια επεμβατική χειρουργική επέμβαση. Ο ασθενής έπασχε τελικά από φυματίωση και όχι από καρκίνο του πνεύμονα, όπως είχε αρχικά εκτιμηθεί. Η εξέταση εντόπισε επίσης δύο περιστατικά λοίμωξης από τον παρβοϊό B19, έναν ιό που προσβάλλει το αναπνευστικό σύστημα. Τα περιστατικά ανιχνεύθηκαν μήνες προτού οι αρμόδιες αρχές στο Ηνωμένο Βασίλειο και την Ευρώπη εκδώσουν προειδοποιήσεις για την αυξημένη κυκλοφορία του ιού. Το εύρημα αυτό υποδηλώνει ότι η μεταγονιδιωματική θα μπορούσε να συμβάλει στην έγκαιρη ενημέρωση των αρχών για την εμφάνιση νέων επιδημιών.
Ο Ναγκαρατζάν αναφέρει ότι αρκετά εργαστήρια στη Σιγκαπούρη πραγματοποιούν πλέον μεταγονιδιωματικές εξετάσεις σε δείγματα λυμάτων και αέρα. Τα δεδομένα αναλύονται στη συνέχεια από μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης που έχουν εκπαιδευτεί να αναζητούν ενδείξεις εμφάνισης νέων ιών. Η προσπάθεια αυτή εντάσσεται στο πλαίσιο της προετοιμασίας για την αποτροπή μιας μελλοντικής πανδημίας. Μια τέτοια προληπτική παρακολούθηση θα μπορούσε ενδεχομένως να είχε προσφέρει και έγκαιρη προειδοποίηση για την Covid-19. Στην Ιταλία, ανάλυση λυμάτων έδειξε ότι ίχνη του ιού είχαν εμφανιστεί στα αστικά λύματα αρκετούς μήνες πριν από την επιβεβαίωση των πρώτων κρουσμάτων στη χώρα.
Πηγή: BBC
Home News
Add Comment